ERT Behandeling

Emma en Wieger hebben MPS VI, een mucopolysacharidose dat ook wel het syndroom van Maroteaux-Lamy wordt genoemd. Naar schatting zijn er wereldwijd zo’n 1.000 patiënten met MPS VI, waarvan een klein aantal in Nederland.

Door een genetische afwijking maakt hun lichaam een bepaald enzym niet aan, dat essentieel is om afvalstoffen af te breken. Deze afvalstoffen stapelen zich op in de cellen waardoor de motoriek van de kinderen zeer sterk wordt beïnvloed.

MPS VI is ongeneeslijk maar er bestaat wel een enzym vervangende therapie (ERT) die klachten kan verminderen. Dit houdt in dat de kinderen één keer per week via een infuus een stof krijgen toegediend die de werking van het enzym probeert te imiteren. ERT is sinds 2006 verkrijgbaar in Nederland waardoor er over het effect weinig bekend is.

Voor de ERT werd er in oktober 2008 bij Wieger en Emma een port-à-cath ingebracht. Dit is een kastje onder de huid waar het infuus op kan worden aangesloten. Sindsdien kregen onze kinderen de wekelijkse therapie in het ziekenhuis in Rotterdam: een zes uur durend infuus. Tijdens die uren vermaakten Emma en Wieger zich zo goed mogelijk binnen de ziekenhuismuren van het Sophia Kinderziekenhuis. Ze gameden, knutselden en deden spelletjes, alles om zo’n dag zo aangenaam mogelijk te maken.

Sinds enkele weken mogen we Wieger en Emma thuis behandelen. Voor ons als gezin maakt dit een enorm verschil. Zoals bij veel kinderen met stofwisselingsziekten wordt een ziekenhuisbezoek na verloop van tijd bijna een gewoonte, maar wat is het toch heerlijk als het even niet hoeft.

 

Geef een reactie

Jouw e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Verplichte velden zijn gemarkeerd met *