Wat is MPS VI?

MPS VI is een vooralsnog ongeneeslijke, progressieve stofwisselingsziekte, die kinderen na verloop van tijd beperkt in hun gehele motoriek. Lopen wordt steeds moeilijker tot onmogelijk en handen verstijven. Ook hun lichaamsgroei, gezichtsveld, gehoor en alle vitale organen (hart, lever, longen, etc.) worden aangetast. Dus hoewel kinderen met deze aandoening ‘gezond’ worden, geboren gaat in de loop van de tijd, hun hele functioneren dusdanig achteruit dat ze uiteindelijk bijna niets meer kunnen.

Dit alles heeft te maken met het feit dat de afvalstoffen die zich in het lichaam opstapelen een normale ontwikkeling belemmert en alle organen aantast.

MPS VI staat ook bekend als een mucopolysacharidose of het syndroom van Maroteaux-Lamy. Het is een erfelijke, genetische stofwisselingsziekte die tot de lysosymale stapelingsziekten behoort.

Lysosomen fungeren als een soort lever voor alle cellen in het lichaam. Ze zorgen ervoor dat bepaalde complexe stoffen, die het lichaam niet meer nodig heeft, worden afgebroken. Het lichaam kan ze vervolgens opnieuw gebruiken of verwijderen.

Om stoffen af te breken hebben de lysosomen specifieke enzymen nodig. Elk verschillend stofje heeft een eigen enzym dat ze kan afbreken. Kinderen met een lysosomale stapelingsziekte zoals MPS VI missen een bepaald enzym in hun lysosomen. Hierdoor worden bepaalde stoffen níet afgebroken en stapelen ze zich in de lysosomen van al hun cellen.

Het ontbrekende enzym bij MPS VI is arysulfatase B (ABS). Dit enzym breekt een suiker af: glycosaminoglycan (GAG). GAG’s spelen een belangrijke rol in het lichaam omdat ze structuur geven aan de huid, de luchtwegen, de botten en andere vitale organen. Ze moeten zichzelf, tijdens de groei van een kind, continue vernieuwen. In het geval van MPS VI gebeurt dit niet maar vindt er juist een opstapeling van GAG’s plaats. Deze stapeling heeft de reeks van symptomen tot gevolg.

MPS VI is een progressieve aandoening. Dat betekent dat de schade die de stapeling van GAG’s in het lichaam aanbrengt onherstelbaar is en na verloop van tijd verergert. Gelukkig beïnvloedt MPS VI niet de intelligentie van kinderen. Hoewel ze fysiek en uiterlijk zichtbare kenmerken gaan vertonen, blijft hun intelligentie onaangetast.

MPS-VI is ongeneeslijk. Wel bestaat er een enzym vervangende therapie (ERT), die klachten kan verminderen. Dit houdt in dat de kinderen één keer per week via een infuus een stof krijgen toegediend die de werking van het enzym probeert te imiteren.

Naar schatting zijn er wereldwijd zo’n 1.000 patiënten met MPS VI waarvan een klein aantal in Nederland. ERT is pas sinds 2006 beschikbaar waardoor er over het effect nog niet veel bekend is.

Vanwege de kleinschaligheid van de ziekte wordt er heel weinig onderzoek gedaan naar andere mogelijke therapieën die echt genezing kunnen bieden of op zijn minst de klachten en symptomen kunnen beperken.

Momenteel wordt er in het buitenland onderzoek gedaan naar de botontsteking die met de ziekte gepaard gaat en die de groei van de kinderen belemmert. Als de botontsteking bestreden kan worden, is er wellicht uitzicht op een normaler groeiproces in de toekomst. Ook wordt er een therapie met HGH (een groeihormoon) onderzocht om ook hier de zeer beperkte groei (patiënten worden nu tussen de 1.20 en 1.30 meter) te bevorderen.

De WE Foundation wil deze initiatieven ondersteunen en wil in Nederland een eigen onderzoek opstarten waarbij de aantasting van de gewrichten centraal staat. Bij de ontwikkeling van een passend behandelplan kan de mobiliteit van MPS VI kinderen hopelijk langer worden gehandhaafd.

 

Geef een reactie

Jouw e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Verplichte velden zijn gemarkeerd met *