Wieger & Emma’s verhaal

Emma werd geboren op 9 Januari 2001. Zonder twijfel de mooiste gebeurtenis in ons leven. Daar lag ze, zo mooi en zo gewild, de mooiste baby van de wereld. Het leek wel of we gewoon even boodschappen hadden gedaan. We liepen het ziekenhuis in met een lege maxi-cosi en kwamen er kort daarna met een goed gevulde weer uit. Er lag een prachtige kleine meid in.

Emma was een schatje, een heerlijk kindje. Ze lachte veel, sliep goed en was altijd heel tevreden. Net anderhalf jaar later werd haar broertje Wieger Jan geboren. Ik weet nog hoe trots wij waren: naast een prachtige dochter hadden we nu ook een geweldige zoon. Ook bij Wieger ging het allemaal heel snel. Emma werd de volgende ochtend wakker en daar lag dan haar broertje in een mandje. Alsof het nooit anders was geweest.

Emma en Wieger groeiden gezond op. Ze hadden weliswaar als peuter en kleuter last van oorontstekingen, en Wieger kreeg ook buisjes maar dat schijnt bij de leeftijd te horen. We hoorden die verhalen wel vaker . Het leven was gewoon goed, zorgeloos en we genoten volop van ons jonge gezin.

Ik herinner me dat we grapjes maakten als Emma ging rennen. ‘Dat heeft ze nog niet echt onder de knie’, zeiden we dan. Ze was toen vijf . Toen ze een jaar of zes was werd dat ook bevestigd. Volgens de artsen had Emma x-benen en daarom liep ze niet zo soepel of snel. Daar deden ze tegenwoordig niets aan, ze wachten tot kinderen acht zijn. Maar tijdens onze wintersportvakantie in 2008 hadden wij toch echt het vermoeden dat er meer aan de hand was. Na een middag skiën kon Emma niet meer zelfstandig uit de auto stappen, en lopen deed ze als een dame van tachtig terwijl Wieger nog liep te rennen en springen. Ook dat ‘trucje’ met haar handen waarbij ze al haar botten kon laten kraken zat ons niet lekker. Eenmaal terug gingen we direct naar de dokter. Er werden foto’s van haar handen gemaakt en een radioloog schreef zijn vermoeden, de ziekte van Morquio, op een kladje. Ik weet nog goed hoe wij met de schrik om ons hart diezelfde avond zaten te googlen en heen en weer werden geslingerd in wat we wel en niet herkenden bij Emma. We voelden dat er echt iets aan de hand was toen we vervolgens de kinderorthopeed direct van Emma’s hele lichaam foto’s liet maken. ‘Het moet alleen nog een naam krijgen’, sprak de orthopeed ons bemoedigend toe.

Die naam kreeg het. In mei 2008 hadden we een consult bij Dokter Margot Mulder in het VU Medisch Centrum in Amsterdam. Na een analyse van bloed en urine stond het daar opeens zwart op wit: Emma had de stofwisselingsziekte Maroteaux Lamy, of ook wel MPS VI.

MPS VI is een progressieve stofwisselingsziekte waarbij bepaalde stoffen in de cellen niet worden afgebroken maar zich opstapelen. Hierdoor kunnen kinderen met deze aandoening enorm beperkt worden. De stapeling van stoffen zorgt ervoor dat de botten niet goed groeien, verstijvingen in de gewrichten maar ook gehoor en zicht kunnen worden aangetast. Daarnaast kunnen ook de vitale organen zullen worden aangetast. Dit verklaarde waarom Emma moeilijk liept niet goed kon rennen en niet goed kon traplopen. De symptomen waren eigenlijk al meer dan duidelijk. Ook haar lengte, slechts een meter veertien op zevenjarige leeftijd, lag ver onder het gemiddelde. Plotseling was onze lieve kleine meid doodziek. Terwijl ze zo vrolijk is, zo haar best doet in alles en zo graag leest en buiten speelt. Op zo’n moment gaat de aarde inderdaad open en zak je er heel diep in weg.

Nog voor wij weer konden ademhalen gaf Dokter Mulder aan dat het verstandig zou zijn om onze andere twee kinderen, inmiddels was ook Juliette geboren, te laten onderzoeken. MPS VI is een erfelijke aandoening en de kans dat onze andere kinderen de ziekte dragen is een op vier. Ze stelde voor om alleen Wieger te laten onderzoeken en met onze kleine Juliette nog even te wachten. Te veel slecht nieuws in zo’n korte tijd vond ze te zwaar om te kunnen verwerken. Maar de pijn van de onwetendheid was zo groot dat we besloten om zowel Wieger als Juliette te laten testen. In die twee lange weken van onzekerheid bestudeerden we met name Wieger heel nauwkeurig. Zijn houding, de lengte van zijn nek, hoe hard hij kon rennen, de vorm van zijn handen, zijn gezichtje, zijn schouders, zijn rug, zijn benen. Op sommige momenten, als ze bijvoorbeeld in bad gingen, was het ondraaglijk om naar onze kindjes te kijken, We waren alleen maar aan het zoeken naar mogelijke symptomen die we al dan niet bevestigd zagen.

Toen kwam die hele zwarte dag. Ik was al thuis van werk en wilde net gaan koken toen Willem de keuken binnenkwam. Ik hoor me nog vragen: ‘Is hij goed…?’ De tranen die in zijn ogen opzwelden waren sneller dan welk antwoord ook. Het was niet goed, Wieger was positief getest. Ook zijn leven was voorgoed veranderd. Ook voor hem was nu hetzelfde toekomstbeeld uigestippeld als voor Emma. Er was geen weg terug. Emma en Wieger hadden beiden MPS VI, die slopende, venijnige ziekte die ze zo zal beperken en die hen te snel bij ons weg zal nemen. Hoe kon dat nou? Wieger kon best snel rennen en hij was had een gemiddelde lengte . Maar het oordeel was al geveld. Wieger was natuurlijk jonger, maar als we goed keken dan zagen we dat ook hij zijn armen niet helemaal kon strekken, dat zijn handjes kort en breed waren en dat zijn neusbeentje niet prominent ontwikkeld was.

De testresultaten van Juliette waren nog niet binnen, en het zou zeker nog wat dagen duren voordat we daar duidelijkheid over kregen. Achteraf weet ik niet zeker of ze ons die dagen hebben gegeven om de eerste schok te verwerken of dat haar resultaten inderdaad verlaat binnen kwamen. Het maakt ook niets uit. Het sprankje hoop dat we kregen toen we hoorden dat Juliette gezond was, was net zo onbeschrijfelijk als het diepe dal waarin we daarvoor terecht waren gekomen. Dankbaar en tegelijk met een beetje dubbele gevoelens heeft onze kleine meid dat enorme verschil gemaakt.

MPS VI is ongeneeslijk. Maar in 2005 is een nieuwe therapie ontwikkeld. ERT (Enzyme Replacement Therapy) is een enzymvervangende therapie waarbij Emma en Wieger wekelijks, vijf uur lang, een vervangend enzym, Naglazyme, via een infuus krijgen toegediend. Voor de rest van hun leven. Dit medicijn heeft nu nog de status van een ‘wees-medicijn’, maar voorzichtig zien wij al wat verschil in Emma en Wieger, met name de ruim vier centimeter groei in 26 weken bij Wieger en Emma vinden wij opzienbarend. Sinds oktober 2008 worden Emma en Wieger met dit medicijn in het Sophia Kinderziekenhuis in Rotterdam behandeld. Onze wekelijkse tripjes naar Rotterdam waren al helemaal ingeroosterd in onze agenda’s, maar sinds bijna 2 jaar behandelen wij Emma en Wieger zelf thuis met dit medicijn. We hopen dat de ERT behandeling de progressie van MPS VI vertraagd of zelfs stabiliseert, waardoor Emma en Wieger’s kwaliteit van leven verbetert. We zijn ontzettend gelukkig met het feit dat ERT voorhanden is, maar niemand kan ons vertellen wat daadwerkelijk het effect zal zijn op de ontwikkeling van hun botten, hartkleppen etc.

MPS VI is uiterst zeldzaam. In Nederland zijn slechts een klein aantal kindjes bekend met deze aandoening. Het feit dat deze stofwisselingsziekte zo zeldzaam is betekent niet dat het daadwerkelijk ongeneselijk hoeft te zijn, maar meer dat er vrijwel geen onderzoek naar wordt gedaan. Om wel meer onderzoek te kunnen doen is heel hard geld nodig.

Dit is ons doel geworden. Geld inzamelen om meer onderzoek te doen naar het beter behandelen en hopelijk genezen van MPS VI. Alleen op die manier zullen Emma en Wieger uiteindelijk meer uit het leven kunnen halen, hetgeen wij ze zo gunnen.

Stofwisselingsstoringen blijken voor kinderen veel bedreigender dan aangenomen wordt. Per jaar worden er zo’n achthonderd kinderen gediagnosticeerd met een stofwisselingsziekte waarvan 70% overlijdt. Ter vergelijking: per jaar worden er zo’n vierhonderd kinderen gediagnosticeerd met kanker waarvan er gelukkig 75% geneest.

WE moeten nu dus actie ondernemen om deze cijfers drastisch te veranderen en nog meer kinderen te redden, want WE zijn ervan overtuigd dat het kan. WE maken samen het verschil!

 

Geef een reactie

Jouw e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Verplichte velden zijn gemarkeerd met *